Просмотр полной версии : Очень низкий вес и рост у ребенка 1 год 8 мес

Добрый день. около месяца назад размещала тему в разделе Генетика, но, увы, ответ не получила.

Продублирую тему, поскольку вопрос чрезвычайно актуален.

Вопрос состоит в направлении обследования ребенка. Что искать - генетическое, гастроэнтерологическое заболевание, или принять это как особенность развития?

Добрый день! Прошу совета о необходимости поиска генетических заболеваний у ребенка.
График роста и веса [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Предыдущая тема [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Кратко:
Мальчик, от первой беременности, первых родов, матери 35.
С 30й недели ЗВУР, сначала первая, далее 2я степень. Экстренное кесарево в 36 недель - стал много меньше шевелится, нарушен плацентарный кровоток. Апгар 7/9, вес 2200г, рост 44, дышал-сосал сам, смешанное вскармливание с первого дня. В 2мес - стул с кровавыми прожилками, все чаще и все больше, доходил до 20ти раз в сутки. Когда появились уже крупные сгустки, на скорой уехали в хирургию, там была сделана колоноскопия. Заключение - о.проктосигмоидит с эозинофильной инфильтрацией. Было рекомендовано на трое суток приостановить ГВ. В первые же сутки после перевода на ИВ кровь в кале исчезла. Мной было принято решение прекратить ГВ. Более кровь в стуле не появлялась. Далее смесь НАН/НАН КМ. В три месяца ухудшился аппетит, перестал съедать возрастную норму, сосал только во сне, в бодрмствующем виде кормили с ложечки. В 4мес - прикорм в виде кабачка и рисовой каши. Норму так же не съедал. Около 6ти мес начались обильные срыгивыания, от 30 до 50% объема кормления. Все рвоты проходят по одному сценарию - после еды ребенок беспокоится, кашляет, судорожно зевает, течет слюна и начинается рвота. После сразу же весел и доволен. Если докормить - вторичной рвоты не будет.Исключена ГЭРБ.
В 10 мес - экспериментальный перевод на безмолочную и безглютеновую диету. В течение трех суток рвота прекратилась и более не возвращалась. В 1год 2 мес -постепенный возврат кисломолочных продуктов. Рвоты нет, стул в норме, 1 раз в сутки, от оформленного до кашицеобразного. Аппетит средний - объем съедаемого в сутки - от 600мл до 1 литра. В рационе - индейка, кролик, все виды овощей и фруктов, греча и овсяная крупа. Сливочное и растительное масло, творог и кефир. Жевать не умеет - давится, ест только протертое. Откусывать может. Пьет из чашки сам. Ест без мультфильмов и прочих развлечений, к еде не принуждается. Бывает, что пропускает 1-2 приема пищи.
В 1 год и 5 мес - начался стул в виде "овечьего кала", от 1 до 5 раз в сутки. Ребенка не беспокоит, не тужится, не плачет.
Интеллектуальное развитие не отстает - говорит до 200 слов, трехсложные максимум, предложения из 2х коротких слов.
Моторное развитие отстает - ходит неуверенно, часто спотыкается и падает.
Гастроэнтерологи уверяют, что проблема низкого роста и веса - в генетическом заболевании, ставят диагноз "синдром мальабсорбции, целиакоподобный синдром" и направляют к генетикам. Мотивируют тем, что у ребенка есть маркеры генетических заболеваний - фальшхорды ЛЖ, множественные перегородки в ЖП, отсутствие сосков, spina bifida S1, небольшой половой член, большие глаза, высокое нёбо.
Как по вашему мнению, нам нужно дальше искать гастроэнтерологическую проблему, или генетическое заболевание? Или оставить ребенка в покое?

[quote=Nika2276;1883284Гастроэнтерологи уверяют, что проблема низкого роста и веса - в генетическом заболевании, ставят диагноз "синдром мальабсорбции, целиакоподобный синдром" и направляют к генетикам. Мотивируют тем, что у ребенка есть маркеры генетических заболеваний - фальшхорды ЛЖ, множественные перегородки в ЖП, отсутствие сосков, spina bifida S1, небольшой половой член, большие глаза, высокое нёбо.
Как по вашему мнению, нам нужно дальше искать гастроэнтерологическую проблему, или генетическое заболевание? Или оставить ребенка в покое?[/quote]
По вашим графикам рост в пределах нормы-выше 5 перцентили.Диагнозы "синдром мальабсорбции, целиакоподобный синдром-это гастрологические диагнозы, если гастроэнтерологи их ставят-пусть потверждают.Но это не мешает и одновременно проконсультироваться у генетиков,если у гастрологов есть какие то подозрения.

16.08.2012, 21:56
ОльгаШа

Все же нужна ФГДС, подтверждение ГЭР, биопсия тонкого кишечника.
Итак?

Я не смогла найти у нас в крае больницу, где делают это под наркозом или хотя бы! с седацией. Это делают в Перми в ГДКБ №15 (хирургия) для экстренных, и планово - гастроэнтерология ГДКБ №1. Дважды приходила с ребенком, и дважды уходила. Если вы мне скажете, что это нормально - делать это все "наживую", значит, пойдем. Но как не хочется ненужно(ли?) травмировать ребенка!

Это нужно делать под наркозом. Но за год уже можно было бы решить проблему, на мой взгляд.

Финансово и организационно - несомненно! Но! Я не могу решить ее морально - действительно ли ребенку необходимо это исследование, или его низкий вес и рост - вариант развития, и всё пройдет? Либо, может быть, кто-то определит вот так - по описанию, или анализам, или анамнезу. Но я уже поняла - отложим несбыточные мечты и пора заниматься поисками варианта в Москве.
Если можно, посоветуйте - какие аргументы я могу привести педиатру для получения направления на исследование в другой город? На платной основе, естественно. Просто, как я понимаю, мне нужен эпикриз или что-то в этом роде - меня же не примут в Москве с ребенком без направления, даже платно.